L’autismo è stato decritto nel 1943 da Leo Kanner, che ha identificato in 11 bambini una caratteristica comune: “la chiusura in se stessi”.

 

I maschi sono più colpiti rispetto alle femmine, in un rapporto di 4:1. Il Disturbo dello Spettro Autistico è un disturbo complesso, che si caratterizza per:

 

-deficit nell’interazione sociale e nella comunicazione;

-interessi ristretti;

-comportamenti stereotipati e attività ripetitive;

-alterazioni sensoriali.

Il disturbo si presenta in associazione con crisi epilettiche e ritardo mentale in un’alta percentuale di individui. Un’alterazione del neurosviluppo durante il secondo e il terzo trimestre di vita prenatale è attualmente riconosciuta come causa neuropatologica del disturbo.

Numerosi studi hanno dimostrato un’alterata regolazione della proliferazione e della morte delle cellule cerebrali nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico, che si associa a un’atipica differenziazione e migrazione delle cellule neuronali e a una  ridotta dimensione dei neuroni della corteccia cerebrale e cerebellare.

Queste anomalie neuropatologiche sembrano spiegare il deficit dell’interazione sociale e della comunicazione, le anomalie nella percezione sensoriale e la comorbidità con l’epilessia, che caratterizzano il Disturbo dello Spettro Autistico.

 

Genetica del Disturbo dello Spettro Autistico 

I fattori genetici sono riconosciuti come le cause più importanti del Disturbo dello Spettro Autistico. Tuttavia, la genetica del disturbo è ancora controversa e  poco conosciuta.

I ricercatori ipotizzano che potrebbe essere implicato un solo gene o geni diversi, che interagiscono in modo complesso tra loro.

Le persone con Disturbo dello Spettro Autistico condividono alcune caratteristiche comuni, ma presentano una notevole variabilità nella manifestazione dei sintomi, nel loro decorso e nella severità della prognosi.

 

Alcune persone con Disturbo dello Spettro Autistico si caratterizzano per un ritardo nello sviluppo del linguaggio verbale, nella comunicazione e nelle capacità intellettive. Altre presentano spiccate abilità cognitive (come ad esempio i “calcolatori di calendari”) e linguistiche. L’estrema variabilità riguarda anche la capacità di percepire i volti e le emozioni, il funzionamento esecutivo, la prosodia, l’imitazione e la comorbidità con altre condizioni mediche.

 

Autismo e interazioni sociali

Il modo in cui una persona con Disturbo dello Spettro Autistico interagisce con un altro individuo può essere molto diverso, per via della notevole variabilità clinica. Alcune persone con Disturbo dello Spettro Autistico, pur essendo capaci di comunicare, possono usare un linguaggio poco evoluto sul versante grammaticale o, al contrario, altre persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono usare frasi eccessivamente elaborate, non adatte al contesto relazionale e al punto di vista dei partner della comunicazione.

Per via di questi comportamenti inadeguati dal punto di vista sociale, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono apparire fuori luogo nei diversi contesti sociali.

È comune sentir raccontare che le persone con Disturbo dello Spettro Autistico evitano il contatto ocularequando comunicano con gli altri. Tuttavia, possono imparare a utilizzare il contatto oculare come mezzo per comunicare nel corso delle interazioni sociali. Il deficit nell’interazione sociale può essere dunque più o meno evidente, a seconda delle richieste provvenienti dall’ambiente circostante.

La capacità di comprendere i sentimenti degli altri nelle persone con Disturbo dello Spettro Autistico

Una persona con Disturbo dello Spettro Autistico troverà molto difficile interpretare i sentimenti e gli stati emotivi dei parter sociali. La sua capacità di entrare in empatia può essere, infatti, ridotta a causa di un deficit nelle abilità di rappresentazione degli stati mentali, tra cui le emozioni. Tuttavia, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono imparare, grazie a programmi di insegnamento mirati, a comprendere le emozioni dei loro partner.

In alcuni casi – come risultato di una pratica frequente – l’empatia può migliorare sino a diventare del tutto spontanea.

 

Alterazioni sensoriali

Un numero elevato di persone con Disturbo dello Spettro Autistico presenta alterazioni sensoriali, che possono riguardare il tatto, il gusto, la temperatura, la luminosità, l’olfatto e l’udito.

I genitori spesso riferiscono alterazioni sensoriali nei bambini, come ad esempio un’eccessiva irritabilità per le coccole e gli abbracci, soprattutto da parte di persone non familiari. Altri genitori riferiscono che i loro bambini possono intrattenersi in rituali interminabili, talvolta anche complicati, per ricercare sensazioni sensoriali (come ad esempio accarezzare i capelli della madre).

Le alterazioni sensoriali possono dar luogo a comportamenti bizzarri, come ad esempio manifestazioni di angoscia, ascoltando il rumore dell’aspirapolvere per via delle alterazioni sensoriali, o un’intolleranza ai vestiti e alle scarpe, per via delle alterazioni tattili. Per la stessa ragione, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono manifestare crisi di ansia in occasione del cambio dei vestiti.

 

Caratteristiche del linguaggio

Anche per quanto riguarda lo sviluppo del linguaggio, le persone con Disturbo dello Spettro Autistico possono essere molto diverse tra loro. Alcuni possono non sviluppare il linguaggio verbale, altri possono presentare deficit significativi dello sviluppo del lessico, della sintassi, della prosodia (declinazione emotiva della voce).

Altri possono sviluppare un linguaggio eccessivamente elaborato, formale e manieristico. È frequente l’ecolalia, che consiste nel ripetere parole o frasi in maniera stereotipata e ritualistica, senza alcuna relazione con il contesto comunicativo.

Comune a tutte le persone con Disturbo dello Spettro Autistico è il deficit delle abilità pragmatiche, ovvero della capacità di usare il linguaggio con funzione comunicativa.

I comportamenti ristretti, ripetitivi e stereotipati

Le persone con Disturbo dello Spettro Autistico mettono in atto comportamenti ripetitivi, che appaionodisfunzionali. I comportamenti ripetitivi e stereotipati sono molto frequenti, sebbene siano variabili per intensità e durata da individuo a individuo.

 

 

Lo sviluppo del pensiero e del linguaggio

Solitamente, pensiero e linguaggio si sviluppano in modo armonioso nelle persone con sviluppo neurologico tipico. Nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico può invece accadere che le abilità cognitive evolvano rapidamente, mentre le abilità sociali, comunicative e linguistiche si sviluppino più lentamente.

I tempi e le modalità di apprendimento sono variabili

I tempi e le modalità di apprendimento delle persone con Disturbo dello Spettro Autistico sono variabili, in quanto sono in relazione ai livelli di gravità del deficit sociale, cognitivo e linguistico.

Alcuni bambini con Disturbo dello Spettro Autistico possono presentare maggiori capacità di apprendimento rispetto ai bambini con sviluppo tipico (ad esempio possono imparare a leggere precocemente numeri, targhe delle auto, ecc…).

Altri possono invece manifestare significative difficoltà negli apprendimenti

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I benefici di un intervento precoce nei bambini con Disturbo dello Spettro Autistico

I bambini con un Disturbo dello Spettro Autistico, che hanno ricevuto un intervento educativo precoce, basato sui principi dell’Applied Behavior Analysis (ABA), presentano migliori performance nei compiti cognitivi, migliori abilità comunicative e un comportamento sociale complessivo più funzionale rispetto ai bambini con Disturbo dello Spettro Autistico che non ricevono un intervento precoce. Questi sono i dati che i ricercatori dell’Università di Yale hanno riportato sul Journal of Autism and Developmental Disorder.

Per i bambini con Disturbo dello Spettro Autistico sono stati creati specifici programmi educativi che prevedono anche il coinvolgimento dei genitori, nonché l’alternarsi di situazioni strutturate e di gioco. Gli interventi intensivi e precoci mirano a insegnare abilità tipiche dello sviluppo, attraverso i principi della scienza del comportamento.

Programmi educativi per le persone con Disturbo dello Spettro Autistico nell’arco di vita: una sfida continua

Gli interventi educativi basati sull’evidenza sono fondamentali per progettare i programmi di formazioneper gli studenti con Disturbo dello Spettro Autistico. L’Istituto Superiore di Sanità ha condotto un esame sistematico delle ricerche condotte sull’efficacia degli interventi educativi. La ricerca ha esaminato diversi studi, selezionati sulla base di criteri per l’identificazione degli interventi basati sull’evidenza.